لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )

تعداد صفحه : 27 صفحه

 قسمتی از متن word (..doc) : 

‏تاريچه فيبروز كيستيك - Cystic dibrosis

‏ (CF)‏:

‏در قرون وسطي عقيده بر اين بود كه كودكاني كه پوست شور دارند سحر شده اند زيرا اين كودكان اغلب دچار مرگ زودرس مي شوند. در اين زمان FC‏ يك بيماري ناشناخته بود [ ]‏.

CF‏ از سال 1930 به بعد به عنوان يك بيماري جداگانه شناسايي شد. در سال 1938 شخصي به نام Dorthy Anderson‏ از دانشگاه كلمبيا براي اولين بار علائم و نشانه هيا اين بيماري را بطور كامل وصف كرد. او فرض كرد كه بيماري هاي روده اي و كمبود ويتامين A‏ كه در بيماران CF‏ ديده مي شود ناشي از تحليل پانكراس مي باشد [ ]‏. به همين دليل به اين بيماري فيبروز كيستيك پانكراس گفته شد [ ]‏.

‏در سال 1947، CF‏ به عنوان يك بيماير وراثتي با وراثت اتوزوم مغلوب - Autosomal recisive

‏ مشاهده شد [ ]‏. در سال 1953، di sant Agnes‏ از دانشگاه كلمبيا بعد از مشاهده دهييدراناسيون بيماران cf‏ در هواي گرم نيويورك به جامعة متخصصين اطفال گزارش داد كه بيماران CF‏ مقادير زيادي يونهاي سديم و كلر در عرق ترشح مي كنند . اين مشاهدات منتهي به تكوين تست عرق iontophoresis‏ به عنوان تست استاندارد cf‏ شد [ ]‏. در سال 1980 دانشمندان به اختلالات بافت هاي پي و تحليل در اين بيماري پي بردند. در سال 1989 ، تيمي به سرپرستي Tsui‏ و Riordan‏ از بيمارستان كودكان تورنتو، ژن CF‏ را كشف كرده و محصول پروتئيني آنرا

CFTR - Cysticx fibrosis Transmembrane conductance regulator

‏ نام گذاري كردند. اين ژن كه برروي بازوي بلند كروموزوم v‏ (7q)‏ نقشه برداري شد، از كتابخانه CDNA‏ ريه و عرق جداش د [ ]‏. در همين سال فراوانترين جهش اين ژن يعني‏ f508‏ و توالي CDNA‏ همزمان بالكوتيك ژن شناسايي شد [ ]‏.

‏كشف ژن CFRT‏ منجر به مطالعة بيشتر جهش هاي اين ژن با روش هاي مختلف مولكولي و كشف5 راهكارهاي مختلف جهت درمان و يا بهبود بيماران شد. به طوري كه از سال 1989 تا كنون بيش از 1000 جهش در ژن CFRT‏ شناسايي شده است كه فراواني آنها بسته به شرايط جغرافيايي و نژادي، متفاوت مي باشد.

‏تشخيص ژن:

‏در ابتدا به دليل شيوع بالاي CF‏، خصوصاً ميان سفيد پوستان (با بروز ‏) [ ]‏ و فقدان درك پاتوفيزيولوژيكي لين بيماري ، CF ‏ هدفي براي كلونينگ موقعيتي - Positional Cloning

‏ شد. از آنجا كه هيچ اخلال كروموزومي ساختاري در CF‏ مشخص نشد، مطالعات پيوستگي براي تعيين محل و كلون كردن ژن عامل بيماري استفاده شد [ ]‏.

‏دو عامل مهم در حقيقت اين مطالعات در CF‏ نقش داشتند كه شامل موارد زير مي باشند.

تصاویری از چند صفحه نخست فایل :

توجه فرمایید بدلیل تهیه ی تصویر با نرم افزار های خارجی متن نمایش داده شده در تصاویر ممکن است دارای اشکالاتی در نمایش برخی حروف باشد که در فایل اصلی بدون مشکل است